Jakarta, Leukemia atau kanker darah merupakan penyakit
yang paling sering didiagnosis pada anak-anak. Kondisi ini diderita
sepertiga pasien kanker muda dan membunuh 100 anak setiap tahunnya di
Inggris. Namun hingga kini tak ada pakar yang tahu bagaimana
mekanismenya penyakit ini bisa menjangkiti anak-anak.
Tim peneliti dari Institute of Cancer Research Inggris menemukan bahwa akar dari penyebab genetik munculnya leukemia atau kanker darah pada anak dapat diketahui sejak mereka masih berada dalam rahim. Selama ini peneliti hanya tahu jika leukemia identik dengan kerusakan sejumlah gen dan faktor lingkungan sebagai pemicunya. Tapi untuk ALL, tak banyak pakar yang tahu bagaimana asal-muasalnya.
Kemudian peneliti memutuskan untuk mempelajari pengkodean DNA (DNA-coding) pada sejumlah kembar identik karena kembar ini berbagi DNA warisan yang sama dari orangtua mereka. Semua partisipan menderita bentuk leukemia yang paling umum pada anak-anak yaitu acute lymphoblastic leukaemia (ALL) atau kanker sel darah putih dan rata-rata telah mengidap ALL sejak berusia empat tahun.
Dengan membandingkan sampel darah dan tulang belakang partisipan di usia dini, peneliti pun menemukan satu mutasi genetik identik pada partisipan yang terjadi pada sebuah gen penyebab leukemia anak-anak dan lazim disebut dengan ETV6-RUNX1.
Peneliti menduga mutasi ini sebenarnya hanya terjadi pada salah satu dari anak kembar ketika berada dalam rahim, lalu sel-sel tubuh yang mengalami mutasi tersebut menyebar ke kembarannya melalui darah dari plasenta yang mereka nikmati bersama.
Secara keseluruhan peneliti juga mengetahui jika kembar identik mengalami 22 mutasi genetik tapi tak ada satupun dari mutasi-mutasi ini yang dialami keduanya sekaligus selain yang dialami gen ETV6-RUNX1, jadi mutasi lainnya pasti terakumulasi pasca persalinan ketika penyakit ALL mulai berkembang dalam tubuh seorang anak.
"Kami berhasil merangkai keseluruhan genome-nya. Dari situ kami tahu untuk pertama kalinya bahwa inilah kunci mutasi yang memulai proses terjadi leukemia pada tubuh anak secara menyeluruh. Mutasi lainnya pastilah terjadi setelah persalinan," kata ketua tim peneliti, Profesor Mel Graves seperti dilansir BBC, Rabu (10/4/2013).
Dengan kata lain akar dari penyebab genetik ALL adalah mutasi terhadap sebuah gen yang disebut dengan ETV6-RUNX1 ketika si anak masih berada dalam rahim.
Peneliti berharap temuan yang dipublikasikan dalam jurnal PNAS ini dapat mendorong munculnya obat baru untuk melawan penyakit tersebut hingga ke akar-akarnya. Pasalnya meski ALL dapat disembuhkan, obat-obatan yang digunakan untuk anak penyandang ALL seringkali mengakibatkan efek samping parah yang membuat pasien merasakan ketidaknyamanan.
Tim peneliti dari Institute of Cancer Research Inggris menemukan bahwa akar dari penyebab genetik munculnya leukemia atau kanker darah pada anak dapat diketahui sejak mereka masih berada dalam rahim. Selama ini peneliti hanya tahu jika leukemia identik dengan kerusakan sejumlah gen dan faktor lingkungan sebagai pemicunya. Tapi untuk ALL, tak banyak pakar yang tahu bagaimana asal-muasalnya.
Kemudian peneliti memutuskan untuk mempelajari pengkodean DNA (DNA-coding) pada sejumlah kembar identik karena kembar ini berbagi DNA warisan yang sama dari orangtua mereka. Semua partisipan menderita bentuk leukemia yang paling umum pada anak-anak yaitu acute lymphoblastic leukaemia (ALL) atau kanker sel darah putih dan rata-rata telah mengidap ALL sejak berusia empat tahun.
Dengan membandingkan sampel darah dan tulang belakang partisipan di usia dini, peneliti pun menemukan satu mutasi genetik identik pada partisipan yang terjadi pada sebuah gen penyebab leukemia anak-anak dan lazim disebut dengan ETV6-RUNX1.
Peneliti menduga mutasi ini sebenarnya hanya terjadi pada salah satu dari anak kembar ketika berada dalam rahim, lalu sel-sel tubuh yang mengalami mutasi tersebut menyebar ke kembarannya melalui darah dari plasenta yang mereka nikmati bersama.
Secara keseluruhan peneliti juga mengetahui jika kembar identik mengalami 22 mutasi genetik tapi tak ada satupun dari mutasi-mutasi ini yang dialami keduanya sekaligus selain yang dialami gen ETV6-RUNX1, jadi mutasi lainnya pasti terakumulasi pasca persalinan ketika penyakit ALL mulai berkembang dalam tubuh seorang anak.
"Kami berhasil merangkai keseluruhan genome-nya. Dari situ kami tahu untuk pertama kalinya bahwa inilah kunci mutasi yang memulai proses terjadi leukemia pada tubuh anak secara menyeluruh. Mutasi lainnya pastilah terjadi setelah persalinan," kata ketua tim peneliti, Profesor Mel Graves seperti dilansir BBC, Rabu (10/4/2013).
Dengan kata lain akar dari penyebab genetik ALL adalah mutasi terhadap sebuah gen yang disebut dengan ETV6-RUNX1 ketika si anak masih berada dalam rahim.
Peneliti berharap temuan yang dipublikasikan dalam jurnal PNAS ini dapat mendorong munculnya obat baru untuk melawan penyakit tersebut hingga ke akar-akarnya. Pasalnya meski ALL dapat disembuhkan, obat-obatan yang digunakan untuk anak penyandang ALL seringkali mengakibatkan efek samping parah yang membuat pasien merasakan ketidaknyamanan.
